Meld je aan voor onze nieuwsbrief
Bij het aanmelden ga je akkoord met onze Privacy Policy
Nefrologen testten patiënten met nierinsufficiëntie tot nu toe niet op nefronoftise omdat niet bekend was dat deze ziekte zo vaak bij volwassenen voor kan komen. Terwijl dat wel belangrijk is omdat het grote gevolgen kan hebben voor de patiënt. Zo kan het al dan niet hebben van nefronoftise het donatievraagstuk beïnvloeden en biedt het meer opties bij een eventuele kinderwens.
Nefronoftise is een renale ziekte die zich vaak op jonge leeftijd openbaart en waarbij er nierinsufficiëntie optreedt, waardoor dialyse of een niertransplantatie nodig is. De ziekte is erfelijk en ontstaat door afwijkingen in het DNA, met name in het NPHP1-gen.
De studie werd verricht in samenwerking met onderzoeksgroepen uit het buitenland, er werden 5600 patiënten getest. Het Nederlandse deel van het onderzoek is mede mogelijk gemaakt door de Nierstichting.
